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中国百万人群基因大数据研究迈出第一步

时间:2018-10-11  来源:未知  作者:信息中心

人民网深圳10月10日电(记者 贺林平)南方人的免疫力更强;通过基因数据可以推断个人的身高;基因检测能间接推断其易感阿兹海默的几率……由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据研究取得重大成果,该成果发表在最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中,首次揭示了中国人群基因遗传特征。

基因是生命的密码,国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础,直接影响到一个国家在生物医学领域的核心竞争力。大规模人群基因组学的研究,可以发现与疾病(或表型性状)显著相关甚至是起决定性作用的遗传变异。为此,在基因测序和无创产前基因检测上深耕多年,并且成功运营我国首个国家基因库的深圳华大基因在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,希望促进遗传学研究与精准医学事业的发展。此次发表在《细胞》上的正是其第一期成果。

虽然我国人口众多,历史悠久,但长久以来,由于实验研究抽样不充分,导致我们对自身的遗传特征认识不多。在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库,其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等省份可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势;而古代中国南方由于自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

同时,研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。

研究小组还全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒携带率以及病毒在个体血浆中丰度的分布。其中,研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中携带率排名前两位分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。

“此次研究成果证明了生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代。”华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯表示,未来中国科学家得以借助对基因大数据的研究和分析,更深刻地了解人类的生老病死,进一步促进我们对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发,从而推动精准医学事业的发展,加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用,并更好地指导个人的健康管理。




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